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Identifican cientos de variaciones genéticas asociadas al trastorno por déficit de atención con hiperactividad

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Madrid (1-7-09).- Investigadores del Hospital Infantil de Filadelfia en Estados Unidos han identificado cientos de variaciones genéticas que se producen más frecuentemente en niños con trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH). Los resultados del estudio se publican en la revista Molecular Psychiatry.

Según explica Josephine Elia, directora del estudio, "debido a que las alteraciones genéticas descubiertas participan en el desarrollo del sistema nervioso, podrían guiar a los investigadores a intervenciones más tempranas en niños con TDAH".

A diferencia de los cambios en bases de ADN únicos, llamados polimorfismos de nucleótido único o SNP, las alteraciones del estudio actual son cambios más amplios en la estructura denominados variaciones en el número de copias (VNC).

Estas VNC son fragmentos de ADN que no están o que se repiten y suelen tener un papel importante en muchas enfermedades, incluidas el autismo y la esquizofrenia.

Todas las personas portan estas VNC en su ADN pero no todas estas variaciones se producen en localizaciones que afectan al funcionamiento de un gen. De forma individual, cada VNC podría ser raro pero en conjunto una combinación de cambios en regiones cruciales podría interactuar y aumentar el riesgo de un individuo a una enfermedad específica.

Última actualización el Miércoles, 01 de Julio de 2009 08:38 Leer más...
 

El hospital Doctor Peset de Valencia realiza 400 estudios neurofisiológicos a niños con hiperactividad

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       VALENCIA, 29 Jun. (EUROPA PRESS) -

   El Servicio de Neurofisiología Clínica del Hospital Universitario Doctor Peset de Valencia ha empezado a utilizar la cartografía cerebral y los potenciales evocados cognitivos para cuantificar el grado de atención y valorar el estado de maduración cerebral en niños con Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad (TDAH). Desde octubre de 2008, el centro ha realizado 400 estudios a 130 niños de entre 5 y 14 años --la mayoría en la franja de 6-8 años-- remitidos por el Servicio de Pediatría con indicación del neuropediatra.

   Según informó la Generalitat en un comunicado, "de esta forma no sólo se cuantifica una patología que no es fácil de medir y para la que no existen pruebas o técnicas que confirmen de una manera precisa y evidente el trastorno, sino que se puede valorar la evolución y ver la efectividad del tratamiento en niños ya diagnosticados para mejorar el ajuste de la terapia".

   El Hospital Universitario Doctor Peset empezó a utilizar estas técnicas de neurofisiología en octubre de 2008 y se ha convertido en el primer centro sanitario público de la Comunitat Valenciana en completar el diagnóstico y tratamiento del TDAH con estas pruebas.

   Los estudios han incluido cartografías cerebrales, una técnica de neuroimagen funcional que permite conocer el grado de activación eléctrica de la corteza cerebral mediante su representación en mapas cromáticos. Con la cartografía se puede ver si el grado de maduración del cerebro del niño es el adecuado, ya que la hiperactividad se asocia con retrasos en la maduración cerebral debido a una disfunción neurobiológica, concretamente del circuito cerebelo-tálamo-estriado- frontal.

   Además, también se utilizan los potenciales evocados cognitivos para estímulos visuales y auditivos, unas técnicas que registran las respuestas cerebrales a determinados estímulos y que permiten cuantificar objetivamente el grado de atención de estos niños con TDAH.

   Las técnicas utilizadas son indoloras y no invasivas, por lo que están "especialmente indicadas" en el caso de menores, según las mismas fuentes. Se trata de las mismas técnicas que se están utilizando en la actualidad para el diagnóstico precoz del deterioro cognitivo leve en adultos que puede conducir a las demencias.

   El Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad afecta aproximadamente a un 5 o 7% de la población infanto-juvenil, con una proporción en varones de 4/1. Los principales síntomas de esta patología son el déficit de atención, la hiperactividad e impulsividad en diferentes grados, y el retraso en la maduración cerebral.

   "Todos estos síntomas se dan en grado variable y en cada niño la manifestación es diferente, por lo que cualquier técnica que nos ayude a valorar si la respuesta al tratamiento está siendo la adecuada y si se experimentan progresos en el niño es fundamental para lograr una buena calidad de vida no sólo de los menores afectados, sino también de su entorno familiar", explicaron desde el Servicio de Neurofisiología del Hospital Universitario Doctor Peset.

EUROPA PRESS

Última actualización el Martes, 30 de Junio de 2009 13:46
 

Los psiquiatras afirman que en España un 75% de los niños con TDAH están sin diagnosticar y esta cifra alcanza el 97% en el caso de los adultos

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18 de junio de 2009
Estos datos han sido revelados en la reunión organizada por los principales Psiquiatras de toda España de diferentes hospitales de Madrid como el Hospital Gregorio Marañón, la Fundación Hospital de Alcorcón, el Hospital Clínico Universitario de Salamanca, el Hospital Universitario de Zaragoza, el Hospital Sacyl de Palencia, el Hospital Las Palmas de Gran Canaria y otros tantos, que durante el día de hoy permanecerán reunidos en Madrid para revelar que esta patología está actualmente infradiagnosticada en nuestro país y están muy preocupados por las cifras que manejan y el infradiagnostico del TDAH en niños, y, sobre todo en adultos.

· El Doctor Montañés ha revelado que los psiquiatras reciben un 25% de pre-diagnósticos erróneos por parte de los pediatras y médicos de familia. Un 75% de los niños con TDAH siguen sin estar diagnosticados y un 97% de los adultos con TDAH tampoco están diagnosticados. Este Doctor señala que estas cifras sumadas al alto porcentaje de error recibido en los pre-diagnósticos indica que los pediatras y médicos de primaria no han conseguido leer la Guía sobre TDAH que ha elaborado el Ministerio de Sanidad en nuestro país. En su opinión es demasiado extensa al contener 200 páginas y este grupo de Psiquiatras va a publicar una Guía que solo contendrá 10 páginas que reunirá los protocolos de investigación clínica y tratamientos de esta patología.

· Algunos de estos psiquiatras infantiles afirman que son ellos los que deben tratar a los TDAH adultos también porque en un 70% de los casos el TDAH es una patología hereditaria genéticamente y, por lo tanto, los que sufren esta patología son los padres. “Si los padres sufren, los niños sufren. En muchos casos nos encontramos que el problema lo tienen los padres, en lugar de los hijos”, afirma el Doctor Montañés.

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